2025年2月21日，Mirum制药公司宣布美国食品药品监督管理局(FDA)已批准Ctexli(chenodiol，鹅去氧胆酸)用于治疗成人脑腱黄瘤病(CTX)。新闻稿指出，这是FDA批准的首个治疗CTX的药物。
脑腱黄瘤病(CTX)是一种遗传性代谢紊乱，由CYP27A1基因突变引起，导致人体缺乏一种酶，而这种酶对于人体分解脂肪的能力至关重要。由于肝脏胆汁酸生成减少，CTX患者无法以正常方式分解胆固醇，导致非典型胆固醇代谢物（胆固醇分解产生的物质）沉积在大脑、肝脏、皮肤和肌腱等身体各个部位，从而导致这些器官和组织受损。Ctexli旨在替代了内源性胆汁酸鹅去氧胆酸的不足水平，减少了与CTX患者器官和组织损伤有关的胆固醇代谢物的异常沉积。
此项批准基于随机、双盲、2期、2种治疗交叉停药RESTORE试验(ClinicalTrials.gov 标识符：NCT04270682)的数据，该试验评估了16岁及以上CTX患者中使用chenodiol的效果。
研究参与者(N=13)被随机分配接受chenodiol 250mg或安慰剂，在2个双盲治疗期内每天口服3次，共4周。该研究包括8周的引入开放标签期和2个双盲停药期之间的8周开放标签期；参与者在两个开放标签期内每天服用3次chenodiol 250mg。
结果显示，在第29天，当患者继续接受chenodiol治疗时，血浆胆甾烷醇相对于基线的估计平均变化为-2.3 g/mL，而安慰剂组为6.2 g/mL(治疗差异，-8.5 g/mL [95% CI，-13.2，-3.9])。此外，在第29天，当患者继续服用chenodiol时，尿液23S-戊醇相对于基线的估计平均变化为185 ng/mL，而安慰剂组为29506 ng/mL(治疗差异，-29321 ng/mL [95% CI，-45，701，-12，942])。
chenodiol最常见的不良反应包括腹泻、腹痛、便秘、头痛、高血压、肌无力和上呼吸道感染。FDA指出，对于所有肝损伤风险较高的患者以及已有肝病或胆管异常的患者，该药物都带有肝毒性警告。监管机构建议患者在开始使用Ctexli之前进行肝血检测，然后在治疗期间每年进行一次肝血检测，以帮助监测潜在风险。
Ctexli以250mg剂量强度的片剂形式提供，其活性成分是鹅去氧胆酸，这是一种天然存在的胆酸，最初以商品名Chenodal获批用于治疗胆囊中放射性不透明结石患者。
参考来源：
FDA approves first treatment for cerebrotendinous xanthomatosis, a rare lipid storage disease. News release. US Food and Drug Administration. February 21, 2025.
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