脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重的进行性神经肌肉疾病，大约每1万个婴儿中就有一个受到影响。患有这种疾病的人运动神经元生存蛋白(SMN)蛋白水平不足，而这种蛋白对控制肌肉和其他功能(如吞咽、说话、呼吸和运动)的神经功能至关重要。据相关报道，目前中国SMA患者人数大约有3-5万人。
罗氏公司公布了一项正在进行的研究，该研究评估了其脊髓性肌萎缩症 (SMA)治疗药物Evrysdi(risdiplam)对出生至六周患有症状前疾病的婴儿的积极结果。
Evrysdi是一种运动神经元生存基因2(SMN2)mRNA剪接修饰剂，通过提高运动神经元生存蛋白(SMN)的产生来治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)。SMN蛋白遍布全身，对维持健康的运动神经元和运动至关重要。Evrysdi旨在能够持续增加和维持中枢神经系统和外周组织中的SMN蛋白水平。
Evrysdi是第一个治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)的口服疗法，也是第一个可在家给药的SMA疗法 。该药是一种液体制剂，可在家通过口服或饲管给药，每日一次。
临床研究表明，运动神经元的丧失可能在症状出现之前就开始了，因此尽早开始治疗被认为对于改善结果至关重要。
正在进行的RAINBOWFISH研究的结果在今年的世界肌肉协会大会上公布，该研究涉及具有两个或多个SMN2基因拷贝的婴儿。该研究达到了主要终点，在Evrysdi治疗一年后，主要疗效人群中的5名患者中有80%能够在没有支撑的情况下坐起至少五秒钟。
此外，在研究中的26名婴儿中，81%的婴儿可以独立坐30秒，大多数可以站立和行走。 研究指出：如果不进行治疗，患有1型SMA的儿童将永远无法坐下。
罗氏表示，不良事件更多地反映了婴儿的年龄，而不是潜在的SMA，而且大多数不良事件被认为与治疗无关。
罗氏首席医疗官兼全球产品开发主管Levi Garraway表示：“Evrysdi是唯一一种非侵入性SMA治疗方法，可在出生后数小时内使用，有可能让这些婴儿能够像健康人一样坐着、站立和行走。
“Evrysdi现在已经证明了其对婴儿、儿童和成人的安全性和有效性，这一令人信服的数据继续增强了我们对这种治疗的信心。”
该药物目前已在100多个国家获得批准，可用于治疗所有类型（1型、2型、3型）SMA的婴幼儿、儿童、青少年、成人患者，并正在SMA患者的五项多中心试验中进行评估，包括与2至10岁患者中的抗肌生长抑制素分子联合使用。
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