庞贝病是一种遗传性溶酶体疾病，由酸性 α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏引起。 GAA水平降低或缺失会导致细胞内糖原积聚，这被认为会导致庞贝病的临床表现。 庞贝氏病的范围从对心脏功能产生重大影响的快速恶化的婴儿型，到主要影响骨骼肌和进行性呼吸系统受累的进展缓慢的迟发型。 晚发型庞贝氏症可能会导致严重且令人衰弱的症状，伴随着全身进行性肌肉无力，并随着时间的推移而恶化，尤其是骨骼肌和控制呼吸的肌肉。目前，还没有治愈这种疾病的方法，尽管酶替代疗法(ERT)可以控制一些患者的症状并减缓其进展。
据Amicus Therapeutics公司9月28日的新闻稿，美国食品药品监督管理局(FDA)已批准Pombiliti(cipaglucosidase alfa)+ Opfolda(miglustat)65mg胶囊上市，用于治疗晚发型庞贝病(LOPD)患者，这些患者体重超过40公斤并且接受现有酶替代疗法(ERT)之后病情没有改善。
Pombiliti + Opfolda是一款独特的双成分疗法。Pombiliti是一种人源重组酸性α-葡萄糖苷酶，具有优化的多糖修饰，可加强细胞对药物的吸收 。被细胞吸收后，它被处理成为成熟的活性形式，可以降解糖原。而Opfolda是一种口服酶稳定剂，旨在稳定血液中的蛋白酶，增强cipaglucosidase alfa的活性。此前，Pombiliti + Opfolda已获得欧盟和英国监管机构的批准，用于治疗成人LOPD。
新闻稿指出，这是首款针对这些患者的双成分疗法，也是首款获得FDA突破性疗法认定治疗庞贝病的疗法。
Pombiliti + Opfolda的治疗效果和安全性也得到了临床研究的支持。此前，根据1/2期临床研究的疗效结果，FDA授予其治疗晚发型庞贝病的突破性疗法认定。
此外，关键性3期临床试验PROPEL的试验结果显示，这一双成分疗法与标准治疗方式alglucosidase alfa相比，在治疗晚发型庞贝病患者（包括已经过ERT治疗但治疗需求尚未得到满足的患者）方面获得了具有临床意义的改善效果。
安全性方面，观察到最常见的不良反应≥ 5%是头痛、腹泻、疲劳、恶心、腹痛和发热。给药方面，推荐剂量为每公斤体重20mg，而miglustat以片剂形式口服，剂量为260mg。两者每隔一周服用一次。
参考来源：FDA Approves Pombiliti (cipaglucosidase alfa-atga) + Opfolda (miglustat) for the Treatment of Late-Onset Pompe Disease
注：以上资讯来源于网络，由香港济民药业整理编辑（如有错漏，请帮忙指正），只为提供全球最新上市药品的资讯，帮助中国患者了解国际新药动态，仅供医护人员内部讨论，不作任何用药依据，具体用药指引，请咨询主治医师。
如您发现本网站有文字编辑或内容错误，请点击此处发送(需要安装有foxmail或outlook支持)，
或发邮件至：info@pidrug.com，香港济民药业感谢您的到访！
欢迎您添加香港济民药业微信，或在公众号内留言。
