Rett综合征是一种由X连锁MECP2基因突变引起的罕见遗传性神经发育障碍。这种疾病主要发生在女孩身上，可导致运动和呼吸障碍，失去交流能力。目前，Rett综合征可进行相应的干预以改善症状，但还没有获得批准的疾病缓解疗法来治疗该病的遗传根源。
8月24日，基因疗法公司Taysha Gene Therapies宣布其在研的腺相关病毒(AAV) 9基因转移疗法TSHA-102获美国食品药品监督管理局(FDA)授予快速通道指定(FTD)，用于治疗Rett综合征。
TSHA-102是一种鞘内递送的基因疗法，使用AAV9衣壳传递治疗基因，通过取代突变基因，增强沉默基因的表达或减少基因的表达达到治疗效果。因其独特的跨越血脑屏障的能力，使AAV9成为CNS（单基因性中枢神经系统疾病）基因治疗的理想载体。
另外，TSHA-102通过鞘内给药方式，直接将基因治疗药物递送至脑脊液，以促进CNS生物分布和细胞转导。这一操作通常在门诊进行 。而且与静脉注射相比，鞘内给药允许较低剂量的治疗。
TSHA-102提供的MECP2基因还包括新型miRNA响应自动调节元件(miRARE)，以在转录过程中调节MECP2表达。miRARE技术旨在防止与MECP2过度表达相关的毒，这也称为Rett综合征的根本遗传原因。
目前，一项1/2期REVEAL试验(ClinicalTrials.gov标识符:NCT05606614)正在评估TSHA-102在12名患有Rett综合征的成年女性中的安全性、耐受性和疗效。此外，另一项针对患有Rett综合征儿童的试验预计将于2024年第一季度对第一名儿科患者进行给药。
在这里顺便提到，今年3月，首个也是唯一一个被批准用于治疗Rett综合征的药物DAYBUE(trofinetide，曲芬尼肽）已在美国获得批准，具体用于治疗两岁及以上的成人和儿童患者的Rett综合征。
Trofinetide是一种新型的IGF-1氨基末端三肽的类似物，旨在通过减少神经炎症和支持突触功能来治疗Rett综合征的核心症状。
参考来源：Taysha Gene Therapies Announces Fast Track Designation Granted by US FDA for TSHA-102 in Rett Syndrome. News release. Taysha Gene Therapies. Accessed August 24, 2023.
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