囊性纤维化是一种进行性多器官疾病，影响肺、肝、胰腺、胃肠道、鼻窦、汗腺和生殖道，由CFTR基因的某些突变导致的CFTR蛋白缺陷和/或缺失引起的。
儿童必须遗传两个有缺陷的CFTR基因（父母各一个）才能患有囊性纤维化，并且可以通过基因测试来识别这些突变。虽然有许多不同类型的CFTR突变可导致该疾病，但绝大多数囊性纤维化患者至少具有一种F508del突变。
CFTR突变通过导致CFTR蛋白缺陷或导致细胞表面CFTR蛋白缺乏或缺失而导致囊性纤维化。CFTR蛋白的功能缺陷和/或缺失会导致许多器官中盐和水进出细胞的流动不良。在肺部，这会导致异常粘稠的粘液积聚、慢性肺部感染和进行性肺部损伤，最终导致许多患者死亡。死亡年龄中位数为30岁出头。
7月5日，Vertex制药宣布欧盟委员会已批准复方药物ORKAMBI(lumacaftor/ivacaftor)的标签扩展，用于治疗1至<2岁的囊性纤维化(CF)儿科患者。这些患者的囊性纤维化跨膜电导调节(CFTR)基因中存在两个F508del突变拷贝，这是该疾病最常见的形式。
ORKAMBI是lumacaftor和ivacaftor的组合，是一种口服药物，有助于保湿和消除呼吸道粘液。Lumacaftor旨在通过针对F508del-CFTR蛋白的加工缺陷来增加细胞表面成熟蛋白的数量。同时，ivacaftor增强CFTR蛋白跨细胞膜转运盐和水的能力。
该药物于2015年首次在欧盟获得批准，用于治疗12岁及以上的相同适应症患者。随后在2016年、2018年分别扩大至6岁及以上、2岁及以上患者。随着标签扩展，ORKAMBI现已在欧盟获批用于治疗1岁及以上患有F508del突变且患有囊性纤维化的患者。
据Vertex称，ORKAMBI的扩大适应症将适用于奥地利、丹麦、爱尔兰共和国和瑞典的患者。除了欧盟以外，该药物目前在美国、英国、澳大利亚和加拿大的监管机构也被批准用于治疗至少1岁的F508del突变囊性纤维化患者。
此次ORKAMBI的扩展批准基于一项3期临床试验(NCT03601637)的数据。该试验在携带两个F508del突变拷贝的1岁至2岁儿科患者中评估了ORKAMBI。受试者接受了24周或约6个月的治疗。
结果表明，该治疗总体安全，耐受性良好，其药理学特征与在年长患者中观察到的相似。它还降低了患者汗液氯离子浓度，而汗液氯离子浓度是CFTR功能改善的一个指标。
此外，该公司也在开发镰状细胞病(SCD)、输血依赖性β-地中海贫血(TDT)、急性和神经性疼痛、APOL1介导的肾病、I型糖尿病、α-1抗胰蛋白酶缺乏症的治疗方法，并在肌肉营养不良等疾病中也有早期项目。
参考来源：‘European Commission Approves ORKAMBI® (lumacaftor/ivacaftor) for the Treatment of Children With Cystic Fibrosis Ages 1 to <2 Years Old’，新闻发布。Vertex Pharmaceuticals；2023年7月5日发布。
注：本文旨在介绍医药健康研究，不作任何用药依据，具体用药指引，请咨询主治医师。
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