B型血友病是一种X染色体隐性遗传疾病，由于体内缺乏必要的凝血因子IX（FIX）而造成的凝血功能障碍。患者绝大部分是男性，发病率大约为3.5万分之一。基因疗法HEMGENIX通过一次性注射可以使患者在数年内维持血浆FIX活性，从而使患者无需用药或者减少给药频次及给药量，降低抑制物产生的概率，维持自主凝血功能，显著改善生活质量。
欧盟委员会于2023年2月21日宣布授予一次性基因疗法HEMGENIX（etranacogene dezaparvovec)有条件上市许可，用于治疗没有使用过凝血因子IX抑制剂的重度和中度血友病B成人患者。此前在2022年11月，Hemgenix获得了美国FDA的批准上市，用于18岁以上血友病B成人患者的治疗。
这是FDA第一个也是唯一一个针对血友病B(先天性因子IX缺乏症)的一次性基因疗法。也是欧盟(EU)和欧洲经济区(EEA)批准的首个B型血友病基因疗法。
Hemgenix是一种基于腺相关病毒5（AAV5）的基因疗法，对中度至重度血友病B患者进行一次性治疗。Hemgenix使用AAV5作为其载体，将编码凝血因子IX的基因变体Padua输送到体内，它产生的凝血因子IX蛋白的活性是一般基因型的5倍-8倍。中至重度B型血友病的治疗包括预防性输注凝血因子IX替代疗法，以暂时替代或补充低水平的凝血因子，虽然这些疗法是有效的，但B型血友病患者必须遵守严格的终生输液计划。患者还可能会因该疾病而出现自发性出血、活动受限、关节损伤或剧烈疼痛。对于符合资格的B型血友病患者，Hemgenix一次性输液能够在患者体内持久产生凝血因子IX，从而降低出血风险。
欧盟委员会的决定是基于pivotal HOPE-B试验的发现，这是迄今为止针对B型血友病最大的基因治疗试验。
这些试验结果表明，接受Hemgenix治疗的血友病B患者的平均凝血因子Ⅸ活性水平表现出稳定和持久的增长（平均FIX活性为36.9%），校正后的年出血率（ABR）减少64%。在输注Hemgenix后，96%的患者停止了常规的凝血因子Ⅸ预防性治疗，在Hemgenix治疗后的18个月，平均凝血因子Ⅸ消耗量比导入期减少了97%。
在临床环境中，治疗通常耐受性良好根据HOPE-B试验的数据，没有严重的治疗相关不良事件(AE)。
参考来源：
The first gene therapy for haemophilia B has been given conditional marketing authorisation in Europe by the European Commission.
注：以上资讯来源于网络，由香港济民药业整理编辑（如有错漏，请帮忙指正），只为提供全球最新上市药品的资讯，帮助中国患者了解国际新药动态，仅供医护人员内部讨论，不作任何用药依据，具体用药指引，请咨询主治医师。
如您发现本网站有文字编辑或内容错误，请点击此处发送(需要安装有foxmail或outlook支持)，
或发邮件至：info@pidrug.com，香港济民药业感谢您的到访！
欢迎您添加香港济民药业微信，或在公众号内留言。
