2022年3月14日，诺华（Novartis）公布了Zolgensma（onasemnogene abeparvovec）临床试验的最新数据，强化了Zolgensma的转型优势，脊髓性肌萎缩症（SMA）的必要一次性治疗。已完成的3期SPR1NT研究表明，携带三份SMN2症状前接受治疗后备基因达到了与年龄相适应的运动里程碑，包括站立和行走。此外，对START、STR1VE-EU和STR1VE-US (n=65)的描述性事后分析表明，接受Zolgensma治疗后，患有1型SMA的儿童实现或保持了重要的延髓功能指标，包括说话能力；吞咽并满足营养需求；并保持呼吸道保护。
Zolgensma（onasemnogene abeparvovec）是唯一获得批准用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的基因疗法，也是唯一旨在通过替代缺失或不起作用的功能来直接解决疾病的遗传根源的SMA疗法。
SPR1NT是一项III期、开放标签、单组、多中心试验，旨在评估在6周龄以下、具有sma基因诊断和两个或三个SMN2拷贝的症状前患者中一次性静脉输注Zolgensma的安全性和疗效。三拷贝队列中给药时的平均年龄为28.7天(9-43天)。治疗了14名具有两个拷贝的SMN2的患者和15名具有三个拷贝的SMN2的患者。大多数携带三个SMN2拷贝的患者(超过80%)发展为SMA 2型，占SMA病例的30%。根据自然史，SMA型患者从不在没有干预的情况下独立行走。
携带3个拷贝的患者队列（n=15）的最终结果：1.100%的患者（15/15）达到了到24月龄时无辅助站立≥3秒的主要终点，其中14例在世界卫生组织（WHO）正常发育窗口内达到了这一里程碑2.14例患者（93%）实现了独立行走，其中11例在WHO正常发育窗口内实现了这一里程碑。3.所有患者（100%）在试验期间均不依赖营养和呼吸支持。
所有患者在给药后均发生至少一起不良事件（AE），其中8起（53%）被认为与治疗相关。未发生严重治疗相关AE。
此外，事后分析描述性评估了一项1期和两项3期临床试验的汇总数据，以评估接受Zolgensma治疗后症状性1型SMA儿童的延髓功能，分析包含Zolgensma治疗时年龄<6个月的65例患者。延髓运动神经元控制吞咽、说话和咀嚼等功能所需的肌肉。延髓功能定义为颅神经的完整程度使患者的说话能够被不认识他的听众听懂，吞咽食物和液体，在维持气道保护的同时满足营养需求。总体而言，三项指标都有结果的患者中，80%（16/20）达到了能够说话、正常吞咽和维持气道保护的复合终点。
SPR1NT双拷贝队列的最终结果在2021年欧洲神经病学学会(ean)虚拟大会上发表。
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