2021年11月22日，bluebird bio公司宣布美国FDA已授予基因疗法betibeglogene autotemcel（beti-cel）的生物制品许可申请（BLA）优先审评资格，用于治疗需要接受常规血红细胞输注的β地中海贫血患者。
FDA此前授予beti-cel孤儿药地位和突破性疗法认定，用于治疗输血依赖性β-地中海贫血（TDT），并已获得欧盟批准，商品名为Zynteglo。新闻稿指出，如果获得批准，这将是FDA批准的首款造血干细胞体外基因疗法。
Beti-cel是一种潜在的一次性治疗基因疗法。这种基因疗法从患者体内分离出造血干细胞，并利用病毒载体引入经过修饰、能行使正常功能的β球蛋白基因。随后，这些患者会先接受化疗对骨髓进行”清洗“，再引入这些经过基因编辑的造血干细胞。按设想，这些造血干细胞会在患者体内源源不断地形成具有正常功能的血红蛋白变体，极大减少患者对输血的需求。在理想情况下，患者甚至不再需要进行输血治疗。
这一BLA的递交是基于多项临床试验的结果，截至2021年3月9日，试验结果包括63名患者，其中两名患者的随访时间长达7年，8名患者的随访时间至少6年，19名患者随访时间超过5年。试验最新数据将于在2021年12月11日至14日举行的第63届美国血液学会（ASH）年会上公布。
关于输血依赖性β-地中海贫血(TDT)
输血依赖性β-地中海贫血(TDT)是一种由β-珠蛋白基因突变引起的严重遗传性疾病，可导致成年人血红蛋白(Hb)值降低或显著降低，从而导致慢性贫血和对红细胞(RBC)输血的终身依赖；为了生存，TDT患者通常需要每3-4周输血一次以维持足够的Hb水平，这一过程需要4-7小时。
虽然输血可暂时缓解贫血症状，但不能解决TDT的根本遗传原因。输血还会导致不可避免的铁超载，从而导致严重的并发症，包括进行性多器官损伤和器官衰竭。由TDT或正在进行的RBC输血引起的铁超载需要采用螯合疗法进行慢性治疗，以控制铁过量。
参考资料:
[1] bluebird bio Announces FDA Priority Review of Biologics License Application for beti-cel Gene Therapy for Patients with β-thalassemia Who Require Regular Red Blood Cell Transfusions. Retrieved November 22, 2021, from https://www.businesswire.com/news/home/20211122005845/en
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