近日，诺华（Novartis）公布了Zolgensma（onasemnogene abeparvovec）作为一款重要的一次性疗法和唯一基因疗法对脊髓性肌萎缩症的新数据，加强了Zolgensma的变革性益处。
脊髓性肌萎缩症（SMA）男孩
来自已完成的3期SPR1NT临床试验双拷贝队列的新数据，显示了接受治疗的症状前SMA儿童在没有任何呼吸或营养支持的情况下达到了年龄相适应的里程碑发育，并且没有出现严重的治疗相关不良事件。
来自已完成的3期STR1VE-EU试验的数据表明，接受Zolgensma治疗后患者运动功能迅速改善，大多数患者达到了1型SMA疾病自然史中未观察到的运动里程碑。安全性与先前报告的数据一致。这些数据将在2021年欧洲神经病学学会（EAN）在线会议上公布。
EAN会上的数据显示，Zolgensma治疗数据与1型SMA疾病自然史形成了显著反差，1型SMA可导致进行性和不可逆的运动功能丧失，如果不治疗，患者通常会在2岁时死亡或进行永久性通气。而在SPR1NT双拷贝队列中，接受治疗的所有症状前SMA儿童（100%）均实现无事件生存、不依赖呼吸和营养支持、达到独自坐立≥30秒的主要终点，包括11/14（79%）的儿童在世界卫生组织（WHO）正常发育窗口内实现了这一里程碑。大多数患者能够独立站立（11/14，79%）和独立行走（9/14，64%），大部分（分别为7例，5例）在正常发育窗口内达到了这些里程碑。
在STR1VE-EU试验中接受治疗的有症状1型SMA儿童中，包括基线时病情较重的患者，大多数儿童（27/32，82%）达到了1型SMA疾病自然史中未观察到的发育性运动里程碑，包括16名儿童（49%）在没有支持的情况下坐立≥30秒。
Zolgensma是目前为止被批准用于治疗SMA患者（包括在诊断时尚未出现症状的患者）的首个也是唯一一个基因疗法。
2019年5月，Zolgensma获得美国FDA批准，用于治疗2岁以下运动神经元存活基因1（SMN1）出现双等位基因突变的SMA儿童患者。Zolgensma通过提供人类SMN基因的功能性拷贝解决SMA的遗传根源，仅依靠单次静脉注射产生的持续SMN蛋白表达即可阻止疾病进展。
原文出处：New Zolgensma data demonstrate age-appropriate development when used presymptomatically and rapid, clinically meaningful efficacy in symptomatic children, even those with severe SMA at baseline
注：以上资讯来源于网络，由香港济民药业整理编辑（如有错漏，请帮忙指正），只为提供全球最新上市药品的资讯，帮助中国患者了解国际新药动态，仅供医护人员内部讨论，不作任何用药依据，具体用药指引，请咨询主治医师。
如您发现本网站有文字编辑或内容错误，请点击此处发送(需要安装有foxmail或outlook支持)，
或发邮件至：info@pidrug.com，香港济民药业感谢您的到访！
欢迎您添加香港济民药业微信，或在公众号内留言。
