近日，BioMarin公司在2021年美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）年度临床遗传学会议上公布了每日注射一次的C型利钠肽（CNP）类似物vosoritide（伏索利肽，BMN111）治疗软骨发育不全症（Achondroplasia）儿童患者一项正在进行的开放标签2期扩展研究的最新数据。
结果显示：治疗5年（60个月）期间，生长速度的改善持续，生长期的总持续时间没有缩短。骨龄进展正常，每年一次手部前后位（PA）X光片显示骨骼矿物质含量和骨密度无明显变化。
目前，vosoritide正在接受美国FDA的优先审查和欧盟EAM的审查。美国方面，《处方药用户收费法》（PDUFA）目标日期为2021年8月20日；欧盟方面，CHMP的意见预计将于2020年6月公布。此前，vosoritide在美国和欧盟已被授予治疗软骨发育不全症的孤儿药资格（ODD）。
如果获得批准，vosoritide将成为第一个治疗软骨发育不全症的药物。该药可治疗疾病的根本原因，代表着一个重大医学突破，有潜力对患者的生活产生有意义的影响。
软骨发育不全症（Achondroplasia）儿童患者
关于2期扩展研究
ACMG年会上公布的2期扩展研究的最新数据显示：治疗60个月期间，观察到的年生长速度（AGV）平均（±SD）增加为1.35（±1.07）cm/年。使用儿童平均身高CDC标准，在60个月时，身高Z评分（以标准差的形式，来衡量相对于年龄和性别匹配的儿童平均身高的身高缺陷）的总体平均值（±SD）增加了0.78（±0.70）。vosoritide在15和30μg/kg/天的剂量下耐受性良好，安全性没有变化，随着时间的推移没有出现新类型的不良事件（AE），也没有严重的不良事件与治疗有关。
除了2期扩展研究外，BioMarin还就其多国观察性研究“欧洲软骨发育不全的终生影响”（LIASE）进行了口头陈述和海报，这是第一次在欧洲进行的软骨发育不全的多国观察性和回顾性自然史研究，使用标准化工具，在入组时针对多个生活质量（QoL）领域收集横断面患者报告结果（PRO）成分。该研究收集了至少5年的回顾性医学数据，目的是通过测量受影响个体的临床负担、医疗资源使用和健康相关生活质量（HRQoL）来量化软骨发育不全对年龄谱的影响。
研究结果表明，软骨发育不全患者在不同年龄段的医疗条件和共病、手术负担和住院次数都有所增加，其中最年轻和最年长年龄组的影响最为显著。此外，一项探索性分析显示，身高和身高Z评分与共病（如耳鼻喉）问题和脊髓压迫/狭窄）之间存在相关性。这项研究的海报进一步强调，在一些问卷调查中，HRQoL得分低于一般人群，特别是在身体和心理社会领域，并描述了身高、身高Z得分和HRQoL之间的相关性。这些发现强调了软骨发育不全患者在其一生中进行临床评估的必要性，以及制定基于共识的管理指南的必要性。
原文出处：BioMarin Announces New and Updated Data at 2021 American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) Annual Clinical Genetics Meeting Demonstrating Commitment to Understanding Achondroplasia and Potential Treatment Choice
以上资讯来源于网络，由香港济民药业整理编辑（如有错漏，请帮忙指正），只为提供全球最新上市药品的资讯，帮助中国患者了解国际新药动态，仅供医护人员内部讨论，不作任何用药依据，具体用药指引，请咨询主治医师。
如您发现本网站有文字编辑或内容错误，请点击此处发送(需要安装有foxmail或outlook支持)，
或发邮件至：info@pidrug.com，香港济民药业感谢您的到访！
欢迎您添加香港济民药业微信，或在公众号内留言。
