罗氏（Roche）近日宣布，欧盟委员会（EC）已批准Evrysdi（risdiplam），该药是一种口服液体制剂，用于治疗年龄≥2个月、临床诊断为1型/2型/3型SMA或携带1-4个SMN2拷贝的5q型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。
Evrysdi（risdiplam）
脊髓性肌萎缩症（SMA）
SMA是导致婴幼儿死亡的首要遗传因素，5q-SMA是最常见的类型，该病可导致肌肉无力和进行性运动功能丧失，存在着重大的未满足医疗需求，特别是在成人患者群体中。越来越多的临床证明表明，SMA是一种多系统疾病，SMA蛋白的丢失可能影响中枢神经系统以外的许多组织和细胞。
罗氏正与欧盟卫生当局合作，使SMA患者能够广泛、快速地获取治疗。到目前为止，在临床试验、同情用药、现实世界中已有超过3000例患者接受了Evrysdi治疗。
脊髓性肌萎缩症首个口服药Evrysdi
2020年8月，Evrysdi获得美国FDA批准，用于治疗2个月及以上儿童和成人SMA患者。在批准Evrysdi时，FDA还颁发给了罗氏一张罕见儿科疾病优先审查凭证（PRV）。
值得一提的是，Evrysdi是第一个治疗SMA的口服疗法，也是第一个可在家给药的SMA疗法。Evrysdi是一种液体制剂，可在家通过口服或饲管给药，每日一次，该药可用于治疗所有类型（1型、2型、3型）SMA的婴幼儿、儿童、青少年、成人患者。截至目前，Evrysdi已在38个国家获得批准，并在另外33个国家提交了上市申请，包括中国。
Evrysdi是一种运动神经元生存基因2（SMN2）mRNA剪接修饰剂，通过提高运动神经元生存蛋白（SMN）的产生来治疗SMA。SMN蛋白遍布全身，对维持健康的运动神经元和运动至关重要。
来自2项关键临床试验的数据证实，Evrysdi对2个月及以上的婴儿、儿童、成人患者均有效，在不同年龄和疾病严重程度（包括1型、2型、3型）SMA患者中均使运动功能获得临床意义的改善。接受Evrysdi治疗的婴儿，能够在没有支撑的情况下坐立至少5秒钟，这是SMA疾病自然病程中无法实现的关键运动里程碑。此外，与自然病史相比，Evrysdi还提高了无永久通气生存率。
Evrysdi 2项临床研究
在欧盟，Evrysdi的批准，基于2项临床研究的数据，这2项研究代表了广泛的现实世界SMA人群：FIREFISH研究在2-7个月有症状的1型SMA婴儿中开展，SUNFISH研究在2-25岁有症状的2型和3型SMA儿童和成人患者中开展。其中，SUNFISH研究是包含了2型和3型SMA成人患者的第一个也是唯一一个安慰剂对照研究。
——在FIREFISH研究中，婴儿入组年龄中位数为5.3个月：（1）采用贝利婴幼儿发育量表第三版（BSID-III）测量，接受Evrysdi治疗12个月的婴儿中，有29%（12/41）能够在没有支撑的情况下坐立至少5秒，这是1型SMA自然史上从未实现的关键运动里程碑。（2）93%的婴儿存活、85%的婴儿无事件（存活且无永久性通气）。（3）根据Hammersmith婴儿神经学检查量表（HINE），5%（2/41）的婴儿能够支撑站立、83%的婴儿能够口服。90%（37/41）的婴儿CHOP-INTERNAL分数至少增加了4分，56%（23/41）的婴儿分数达到40分以上，中位数增加了20分。
——在SUNFISH研究中，患者入组的年龄中位数为9岁：（1）采用运动功能测量32量表（MFM-32）总评分测量，与安慰剂组相比，接受Evrysdi治疗的儿童和成人在12个月时的运动功能有临床意义和统计学意义的改善（分别为：1.36分[95%CI:0.61,2.11] vs -0.19分[95%CI:-1.22,0.84]；平均差异：1.55分，p=0.0156）。（2）通过改良上肢模块（RULM）测量，与安慰剂组相比，接受Evrysdi治疗的儿童和成人在治疗12个月时上肢功能（关键次要终点）也经历了显著改善（1.61分[95%CI:1.00,2.22] vs 0.02分[95%CI:-0.83,0.87]；平均差异：1.59分，p=0.0469）。
2项研究中，Evrysdi具有良好的疗效和安全性。最常见的不良反应是上呼吸道感染、肺炎、鼻咽炎、发热、便秘、鼻炎、腹泻、头痛、咳嗽和呕吐。2项研究均未发现导致退出研究的治疗相关安全性发现。
原文出处：Roche’s Evrysdi approved by European Commissionas first and only at home treatment for spinal muscular atrophy
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