赛诺菲健赞（Sanofi Genzyme）近日宣布，评估Fabrazyme（agalsidase beta）治疗法布里病（Fabry disease）患者的一项真实世界观察性研究和一项长期治疗临床试验的数据，已被纳入美国FDA批准的药物标签中。
Fabrazyme于2003年获得美国FDA加速批准，成为首个用于治疗年龄≥2岁、确诊为法布里病的成人和儿童患者的药物。现在，治疗法布里病方面，Fabrazyme是唯一获美国FDA批准的具有长期疗效和安全性数据的酶替代疗法（ERT）。
一项随机（Fabrazyme：安慰剂=2:1）、双盲、安慰剂对照、多国、多中心临床研究中，对82例未接受酶替代疗法的法布里病成人患者进行了评估，评估了首次出现具有临床意义的事件（肾、心、脑血管事件或死亡）的时间。研究中，患者接受Fabrazyme或安慰剂治疗达35个月（中位随访18.5个月）。在51例接受Fabrazyme治疗的患者中有14例患者（28%）、31例接受安慰剂治疗的患者中有13例患者（42%）出现了具有临床意义的事件。与安慰剂组相比，Fabrazyme组患者发生临床意义事件的风险降低43%（HR=0.57；95%CI:0.27-1.22）。
一项长期观察研究评估了接受Fabrazyme治疗的122例患者（年龄：16岁或以上）的肾功能下降率（eGFR），并与122例未治疗患者的历史队列（根据年龄、性别、典型或非典型Fabry病亚型以及基线估计eGFR）进行了1:1匹配。中位随访时间，未治疗组为3年，治疗组为4.5年（两组最长均为5年）。在Fabrazyme治疗组中，eGFR的估计平均斜率为-1.5 mL/min/1.73 m2/年，在未治疗组中为-3.2 mL/min/1.73 m2/年，治疗差异为1.7 mL/min/1.73 m2/年（95%CI:0.5-3.0）。
Fabrazyme的工作原理是取代天然存在的酶（α-半乳糖苷酶A），帮助清除细胞中积聚的Gb3，包括肾脏、心脏和皮肤的血管。无论基因型、疾病严重程度或酶活性水平如何，都可以使用Fabrazyme治疗。在接受Fabrazyme治疗的患者中，最常见且发生率高于安慰剂2.5%的不良反应是上呼吸道感染、发冷、发烧、头痛、咳嗽，手/臂/腿或脚有烧灼感或刺痛感、疲劳、液体积聚导致下肢肿胀、头晕、皮疹。
什么是法布里病（Fabry disease）？
法布里病（Fabry disease）是一种X连锁遗传性疾病，缺陷基因位于X染色体长臂上。该病是由于α-半乳糖甘酶（GLA）基因缺陷，造成溶酶体中α半乳糖苷酶（α–Galactosidase）活性缺陷，导致一种名为酰基鞘鞍醇三己糖 (globotriaosylceramide, Gb3)的脂肪物质在全身血管壁上不断累积。
法布里病是一种罕见病，每4万-6万人中有一人患病。患者α-半乳糖苷酶存在缺陷，该酶通常负责Gb3的分解。Gb3的异常蓄积随时间的推移而增加，因此，Gb3主要在血液和血管壁中积聚。Gb3沉积的最终后果包括从疼痛和周围感觉受损，到器官衰竭，尤其是肾脏，也包括心脏和脑血管系统。
原文出处：Long-term data on Fabrazyme® (agalsidase beta) for people with Fabry disease
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